A Distrofia Muscular de Duchenne é um distúrbio genético ligado ao cromossomo
X, que afeta principalmente crianças do sexo masculino. Caracteriza-se pela
degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética, levando a uma
fraqueza muscular generalizada, sendo as complicações respiratórias as principais
causas de morte.
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma das doenças hereditárias (genéticas) ligadas ao cromossomo X. Essa distrofia atinge, geralmente, crianças do sexo masculino. Ela causa uma degeneração irreversível dos músculos estriados esqueléticos, causando a fraqueza muscular em todo o corpo. As complicações respiratórias são o principal efeito letal, já que, para respirar, uma pessoa precisa da contração do diafragma e dos músculos intercostais.
Sendo esta a principal causa de morte, é necessário conhecer as complicações respiratórias deflagradas e os tratamentos que diminuem a taxa de mortalidade e melhoram a qualidade de vida dos portadores. Ainda há divergências na indicação de exercícios tratamento.
Desenvolvimento
As pessoas são intactas até 2 anos de idade. De 3 a 5 anos, a fraqueza começa a se manifestar (ao ter dificuldade para andar, se levantar, etc...) e gordura começa a se acumular nas panturrilhas. A doença avança de baixo para cima: atinge pernas, quadris e, posteriormente, os braços. A pessoa adquire lordose lombar e começa a andar torta (marcha anserina - uma das marchas neurológicas), girando a perna para a frente, como mostra o vídeo abaixo.
marcha anserina
Problemas nos tendões (cordões fibrosos que unem músculos a ossos) levam alguns a andar na ponta dos pés. A falsa hipertrofia das panturrilhas, com o acúmulo de gordura, é vista desde cedo. As mudanças na coluna e nos tendões são desencadeadas pela fraqueza muscular.
A fraqueza muscular, ainda no início da adolescência, costuma impedir o portador de andar. É improvável que a pessoa sobreviva até os 20 anos de idade e ainda mais improvável até os 25. Ela morre por insuficiência respiratória (o diafragma e os músculos intercostais pouco se contraem), insuficiência cardíaca (o miocárdio pouco se contrai) ou broncopneumonia (inflamação de brônquios, bronquíolos e alvéolos pulmonares).
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado nos sintomas, histórico familiar e em exames complementares:
Nível da enzima Creatinofosfoquinase (CK) no sangue, que fica alto;
Exame de DNA;
Biópsia muscular, para avaliação da proteína distrofina.
